基因科技新进展
1、NEURON：鉴定出中国人群抑郁症新的风险基因MEN1
《Neuron》，厦门大学医学院与中国医学科学院基础医学研究所联合团队发现了中国人群抑郁症新的致病基因MEN1，并阐明了MEN1调控星形胶质细胞炎症导致抑郁发生发展的新机制。在慢性不可预测以及LPS处理的模拟抑郁小鼠模型中，多发性内分泌肿瘤蛋白menin在大脑中表达显著降低，并在星形胶质细胞中降低最明显。基于多种神经系统menin条件性敲除小鼠，并对这些小鼠行为学进行检测，发现只有在星形胶质细胞中敲除menin后，小鼠才会表现出抑郁样表型，证实menin或可通过调控星形胶质细胞功能促进抑郁发生。通过对menin缺失星形胶质细胞进行RNA-Seq测序，发现menin缺失会导致神经炎症发生，menin与NFкB-p65结合，进而抑制星形胶质细胞分泌炎症因子IL-1。研究人员进一步对1000多例重度抑郁患者和800多例对照人群MEN1基因外显子测序，发现MEN1的一个SNP s375804228和抑郁发生存在显著关联，该SNP导致menin第503位的氨基酸由G突变成D。功能研究进一步证实该突变可阻断menin和p65的结合，从而过度激活NFkB-IL-1b通路，导致神经炎症的发生。
http://med.xmu.edu.cn/5c/3b/c9953a351291/page.htm
2、Cell子刊：限制热量或能抵抗衰老
《Molecular Cell》，佐治亚州立大学研究人员探索了热量限制(少吃或禁食)和延缓衰老之间的联系，结果发现，禁食或限制热量时可产生一种重要小分子β-羟丁酸，对血管系统具有抗衰老作用，可减少心血管等疾病的发生与严重程度。此外，β-羟丁酸结合特定RNA结合蛋白hnRNP A1,增加了小鼠干细胞因子Oct4在血管平滑肌和内皮细胞内的活性。利用CRISPR-Cas9基因编辑技术下调Oct4活性，β-羟丁酸的抗衰老能力也会降低。Oct4可使Lamin B1活性增加，这是抵抗DNA损伤诱导的衰老的关键因子。因此，β-HB通过上调hnRNP A1，进而诱导Oct4介导的Lamin B1通路在血管细胞中发挥抗衰老作用。
http://www.biodiscover.com/news/research/731211.html
3、Nature：大规模分析BRCA1基因变异与患癌风险
《Nature》，华盛顿大学研究人员利用CRISPR技术，对乳腺癌重要风险基因BRCA1的13个关键外显子区域进行饱和式基因编辑，逐个对核苷酸进行突变，详细解析了近4000种不同的单核苷酸变异的功能，并在2000万个人类单倍体细胞系中进行后续细胞存活率测定，鉴定了400多种会让BRCA1失去功能的突变，以及300多种会影响BRCA1表达的突变，并发现这些变异并不会破坏基因的原有功能，但这些功能评分与已知的致病性变异或良性变异的临床评估密切相关。目前，研究人员已共享了这些信息。（BioArt）
4、发现控制苹果酸度的基因
酸度是决定果实风味品质的主要因素之一，以往研究发现控制苹果果实酸度基因Ma1。《Plant Biotechnology Journal》，中国科学院武汉植物园研究人员发现一些栽培苹果在Ma1位点的基因型虽然属于纯合隐性类型（ma1ma1），但果实苹果酸含量仍很高、酸味较浓，通过对栽培品种果实进行比较转录组分析，发掘了一个控制苹果果实酸度基因M10，其与苹果酸含量显著相关，可解释苹果资源果实酸度性状表型变异的7.5%。Ma10基因编码一个位于液泡膜上的P型质子泵，通过泵入质子促进有机酸根离子聚集靠近液泡膜并向液泡内转运，在果实液酸味性状形成中起着重要作用。该研究为全面了解调节苹果果实酸度的复杂机制提供了价值资源。
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1111/pbi.13007
产业及政策动态
1、Natera与BMS合作，进行液体活检免疫治疗研究
Natera与百时美施贵宝(BMS)达成合作，评估Natera的循环肿瘤DNA（ ctDNA）检测Signatera来确定其是否能成功鉴定可能受益于BMS的Opdivo（nivolumab）免疫疗法的非小细胞癌患者。在Natera完成Signatera的CLIA认证后，患者招募将于2019年开始。
https://www.genomeweb.com/sequencing/bristol-myers-squibb-use-nateras-cell-free-dna-assay-immunotherapy-study#.W57nZ14zbIUEND
本文来源：基因谷
免责声明：基因测序产业网转载文章出于传递产业信息之目的，且明确注明来源，如有侵权请联系删除。本平台对转载文章保持中立，不对所包含内容的准确性、可靠性或完整性提供明示或暗示保证，仅作参考。
